W. H臠eli AG - Orthop臈ie- und Rehatechnik
Menu

Themen

Knickfu゚

Knickfu゚

Knickfu゚

Knickfu゚


Als Knickfu゚ bezeichnet man eine krankhafte Fehlstellung des Fu゚es, bei der der Fu゚ (oder nur die Ferse) in der sog. "Valgusstellung" steht, d. h. bei Belastung nach innen hin abgeknickt ist.


Entwicklungsphasen und Vorbeugung
Der Knickfu゚ tritt h舫fig in Verbindung mit dem Senk- oder Plattfu゚ auf. Beim Kleinkind ist in einem gewissen Zeitraum ein Knickfu゚ physiologisch, d. h. der Normalfall. Im Alter von 8-10 Jahren sollte der Kinderfu゚ jedoch soweit gefestigt sein, dass der Fu゚ nicht mehr oder nur noch minimal nach innen einknickt. Ist dies nicht der Fall, sollte so frh wie mglich mit Fu゚gymnastik begonnen werden. Auch Barfu゚gehen auf unebenen Naturbden wirkt positiv auf die Stabilisierung des Fu゚es. Schmerzen treten haupts臘hlich am inneren Knchel und Innenl舅gsgewlbe (da sehr oft gleichzeitig eine Senkung desselben vorhanden ist) auf. Der Knchelschmerz zieht sich sp舩er am Bein seitlich hoch. Der innere Knchel tritt stark hervor, eine Verschiebung im unteren Sprunggelenk ist vorhanden, wobei das Fersenbein nach au゚en abweicht.


Entstehung des Knickfu゚es
Der Sprungbeinkopf wird, aufgrund von ワberbeanspruchung der F゚e im Verh舁tnis zur Muskelkraft (meist im Kindsalter), nach unten gepresst und nach medial verschoben. Dabei ger舩 das Fersenbein in Pronationsstellung. Somit erscheint der innere Knchel st舐ker, und das Sprungbein ist unter dem inneren Knchel deutlich sichtbar (Dieser "doppelte Knchel" ist das sichtbarste Erkennungszeichen fr den Knickfu゚). Durch die ver舅derte Lage des Sprungbeins in der Knchelgabel erh舁t der Fu゚ eine Schr臠stellung gegenber dem Unterschenkel, au゚erdem senkt sich der Fu゚innenrand.


Folgen
Grunds舩zlich beeintr臘htigt der Knickfu゚ die Statik des Krpers. O-Beine, X-Beine und Knieprobleme sind eine Folgeerscheinung unbehandelt gebliebener Knickf゚e. Zus舩zlich wird bei der X-Beinstellung das Becken gekippt, was zu einer st舐keren Lordose in der LWS fhren kann. Diesbezglich knnen hier weitere Schmerzen entstehen, hoch bis zum Kopf.


Behandlung
Steht der Knickfu゚ in Verbindung mit einem Senkfu゚, kann man im Schulalter mit modernen Ma゚einlagen und zus舩zlicher Kranken- bzw. Fu゚gymnastik durchaus eine Normalisierung des Fu゚es erzielen. In schweren F舁len knnen Nancy-Hilton- oder Ringorthesen erforderlich sein.


Skoliose

Skoliose

Skoliose

Skoliose

Skoliose


Skoliose
aus Wikipedia, der freien Enzyklop臈ie
Wechseln zu: Navigation, Suche

Rntgenbild einer Skoliose von vorne (anterior-posterior)Skoliose (altgriechisch: σκολιός, skolios krumm) ist eine Seitverbiegung der Wirbels舫le, bei gleichzeitiger Rotation der Wirbel, welche nicht mehr vollst舅dig aufgerichtet werden kann. Die Wirbels舫le bildet dabei in der Regel mehrere, einander gegenl舫fige Bgen, die sich kompensieren, um das Krpergleichgewicht aufrecht zu erhalten (S-Form). Eine bestehende Seitw舐tsverbiegung ohne entsprechende Verdrehung ist jedoch keine Skoliose im engeren Sinn. Eine Skoliose kann bei allen Wirbeltieren einschlie゚lich Fischen vorkommen. Die Skoliose beim Menschen wurde erstmals schon in der Antike vom griechischen Arzt Hippokrates beschrieben und behandelt.



Ursache
Die Skoliose z臧lt zu den Wachstumsdeformit舩en. Sie entsteht und verschlechtert sich w臧rend der Jugend in Zeiten verst舐kten Krperwachstums, zum Beispiel in den pubert舐en Wachstumsschben.

In etwa 80 % aller F舁le ist die Ursache unbekannt. Diese Skoliosen werden als idiopathisch bezeichnet. Idiopathische Skoliosen kommen bei M臈chen etwa viermal h舫figer vor als bei Jungen. Die idiopathische Skoliose hat nichts mit der sogenannten S舫glingsskoliose zu tun. Sie tritt haupts臘hlich in Phasen vermehrten Skelettwachstums auf.

Die verbleibenden 20 % entstehen in Folge von Wirbelfehlbildungen, wie zum Beispiel dem Klippel-Feil-Syndrom, Nerven- und Muskelerkrankungen, wie beispielsweise Polio, Erkrankungen des Bindegewebes, des Knochenstoffwechsels, durch Gewalteinwirkung und Amputationen, wie zum Beispiel nach Unf舁len oder Tumoroperationen, durch schwere Narbenbildung, beispielsweise bei Kindern nach Herzoperationen, oder Beinl舅gendifferenzen.


Verschiedene Arten von Skoliosen
Skoliosen lassen sich nach dem Zeitpunkt des Auftretens unterscheiden. Die etwa zwischen dem ersten und dem zweiten Lebensjahr auftretende Skoliose wird als infantile idiopathische Skoliose bezeichnet. Eine Skoliose, welche zwischen dem vierten und sechsten Lebensjahr auftritt, bezeichnet man als juvenile idiopathische Skoliose. Die sp舩, meist zwischen dem zehnten und vierzehnten Lebensjahr, auftretende Skoliose nennt man idiopathische Adoleszentenskoliose.

Nach den verschiedenen Krmmungen wird grob zwischen Brustkorbkrmmungen (Thorakalskoliosen), Lendenkrmmungen (Lumbalskoliosen), Brustkorb-Lendenkrmmungen (Thorakolumbalskoliosen) oder Doppel-S-Krmmungen (engl. Double Major) unterschieden.


Diagnose

Bestimmung des Skoliosewinkels nach John Robert CobbSkoliose wird in der Frherkennung am besten durch einen Vorbeugetest festgestellt. Dabei neigt sich der Patient mit locker h舅genden Armen nach vorne. Eine zweite Person blickt von hinten ber die Wirbels舫le und erkennt eventuelle Asymmetrien wie Hftprominenz, einseitig erhhte Rippen oder Schulterbl舩ter, verkrmmter Verlauf der Wirbels舫le.

Die Wirbels舫lenverkrmmung wird anhand eines Rntgenbildes der ganzen Wirbels舫le im Stehen vermessen. Bei der Aufnahme eines solchen Rntgenbildes von vorne wird der Krmmungswinkel gemessen. Mgliche Rippen- oder Wirbelfehlbildungen knnen so erkannt werden. Durch diese Information kann eine idiopathische Skoliose beziehungsweise eine angeborene Skoliose diagnostiziert werden. Bei der Aufnahme von der Seite l舖st sich zudem erkennen, ob in dieser Ebene Wirbelfehlbildungen vorliegen bzw. ob in diesem Bereich der Brustwirbels舫le ein Hohlrcken vorhanden ist.

Das Schema zur Bestimmung des Krmmungswinkels geht auf den amerikanischen Orthop臈en John Robert Cobb zurck. Wichtig ist auch, die Verdrehung (Torsionsabweichung oder Rotation) der Skoliose zu bestimmen. Dabei werden die einfache Methode nach Clyde Lester Nash und John H. Moe oder die genauere Methode nach Anthony John Raimondi angewendet.

Rntgenuntersuchungen der Wirbels舫le sollten aus Grnden des Strahlenschutzes nicht h舫figer als einmal pro Jahr stattfinden. Da sich skoliotische Wirbels舫len speziell in der Pubert舩 h舫fig dramatisch verschlechtern knnen (Progredienz), sollten dazwischen strahlenfreie Untersuchungsmethoden angewendet werden, wie zum Beispiel die Skoliometermessung nach William P. Bunnell, die dreidimensionale lichtoptische Vermessung des Rckenprofils, dreidimensionale Vermessung der Wirbels舫le mit sogenanntem Mausfinger (computergesttzter Berhrungssensor), oder eine Sichtkontrolle durch erfahrene Orthop臈en. Des weiteren kann zur Einsparung der Strahlendosis eine sogenannte low dose- Aufnahme durchgefhrt werden. Hierbei wird die Belichtungszeit entsprechend verkrzt. Durch diese Einsparung eignet sich diese Methode jedoch nur zum Ausmessen des Krmmungswinkels.

Mit zunehmendem Ausma゚ der Krmmung steigen auch die Verschlechterungstendenz und das Risiko krperlicher Beeintr臘htigungen. Starke Skoliosen verursachen eine Deformation und Verkrzung des Rumpfes und damit eine Verkleinerung des Brust- und Bauchraumes, was Funktionseinschr舅kungen innerer Organe (Herzenge, Kurzatmigkeit) nach sich ziehen kann, bis hin zu einer verkrzten Lebenserwartung. Daher sollten Skoliosen 舐ztlich berwacht und bei Fortschreiten frhzeitig behandelt werden. Beim Verdacht auf andere (nicht idiopathische) Ursachen der Skoliose sollte frhzeitig eine Magnet-Resonanz-Tomographie (MRT) der gesamten Wirbels舫le angefertigt werden.

Zus舩zlich zu den oben erw臧nten Messverfahren sollte man folgende Verfahren jedoch nicht au゚er Acht lassen: Die Ermittlung der Krpergr゚e im Sitzen und im Stehen, die Ermittlung des Krpergewichts und die Ermittlung des Atemvolumens sind fr die Bestimmung der Krmmung und fr eine optimale Therapie von enormer Bedeutung.


Therapie der Skoliose
Je nach Schwere der Skoliose kommt hierfr vor allem Physiotherapie nach Katharina Schroth oder Vojta, Korsetttherapie (Ch麩eau-Korsett) oder eine wirbels舫lenversteifende Operation (Spondylodese) in Frage.


Physio- und Korsetttherapie
Skoliotische Fehlhaltungen (bis 15ー Cobb) ohne Rotation sollten mit Krankengymnastik behandelt werden. Skoliosen ab 15ー20ー Cobb mit Rotation sollten mit Krankengymnastik und einem zumindest nachts getragenen Korsett behandelt werden. Progrediente Skoliosen ber 20ー25ー Cobb sollten mit einer derotierenden Rumpforthese (Ch麩eau-Korsett) mit einer Mindesttragezeit t臠lich von 16 Stunden (anzustreben sind 23 Stunden pro Tag, das hei゚t das Korsett wird nur zur Krperpflege und zur Krankengymnastik abgelegt) und intensiver Krankengymnastik nach Katharina Schroth und/oder Vojta behandelt werden. Dazu empfiehlt sich eine station舐e Wirbels舫len-Intensiv-Rehabilitation in einer auf die konservative Behandlung von Skoliose und Wirbels舫lendeformationen spezialisierten Fachklinik. Bei gnstigen Voraussetzungen (qualitativ hochwertiges Korsett mit hoher Prim舐korrektur, sehr guter Compliance in Korsetttragezeiten und Krankengymnastik) kann mit einer konservativen Therapie (Korsett und Physiotherapie) im jugendlichen Alter die Wirbels舫le noch nahezu ganz begradigt werden oder bei st舐keren Verkrmmungen eine drohende Operation abgewendet werden.

Die Indikationsgrenzen fr die genannten Therapie-Methoden sind neben dem Ausma゚ der Krmmung und dem Alter des Patienten auch von der Qualit舩 der jeweilig stattfindenden Therapie abh舅gig.


Operation

Rntgenbild einer Skoliose nach OperationDer Beginn der Operationsindikation schwankt abh舅gig vom Alter und der Effektivit舩 einer alternativen Korsettversorgung, zwischen 40 und 70ー Cobb wenn alle konservativen Behandlungsmglichkeiten ausgeschpft sind und keinen ausreichenden Therapieerfolg gebracht haben. Bei der sp舩 auftretenden idiopathischen Adoleszentensskoliose ist eine Operation aus medizinischer Sicht jedoch nicht unbedingt erforderlich.

W臧rend einer operativen Behandlung wird die Wirbels舫le mit Hilfe von implantierten Metallst臙en bis zu einem gewissen Grad aufgerichtet, was jedoch mit einer Versteifung des betreffenden Wirbels舫lenabschnitts einhergeht. Eine Skoliose-Operation eignet sich insbesondere fr starke Skoliosen, die anderweitig nicht mehr ausreichend therapierbar sind. Durch die Versteifung der Wirbels舫le knnen hiermit auch stark progrediente Skoliosen an einem weiteren Fortschreiten gehindert werden.

Es gibt zwei verschiedene Techniken, um eine Skoliose zu operieren: Die Operation vom hinteren Zugang und die Operation vom vorderen Zugang.

Die entstehenden Narben bei der Operation vom hinteren Zugang liegen in der Rumpfmittellinie und bei einem der beiden Beckenk舂me. Bei dieser Operation kommen verschiedene Stabsysteme zum Einsatz, welche durch Haken oder Schrauben an der Wirbels舫le befestigt werden und dabei zum Teil gro゚e Strecken berbrcken. Zur besseren Stabilisierung werden diese St臙e mit Querverbindungen versehen. Direkt nach der Operation ist keine Beweglichkeit in dem berbrckten Wirbels舫lenbereich mehr mglich. Dies frdert die sp舩ere kncherne Festigkeit. Ein Nachteil dieser Operation ist es, dass die Wirbels舫le gro゚streckig versteift und somit die Gesamtbeweglichkeit des Wirbelapparats eingeschr舅kt wird.

Bei der Operation vom vorderen Zugang wird entlang der Rippen ber die Seite operiert. Dabei wird eine Rippe entfernt, welche sp舩er nach Zerkleinerung als eigenes Knochenmaterial zur ワberbrckung in die Zwischenwirbelr舫me eingefhrt wird. Nach ヨffnung der Brusthhle oder der Bauchhhle wird die Wirbels舫le so freigelegt, dass der Operateur freien Zugang zu den Wirbelkrpern und Bandscheiben erh舁t. Zur Korrektur werden in dem ausgew臧lten Bereich die Bandscheiben entfernt und von der Seite her in die zu korrigierenden Wirbelkrper Schrauben eingebracht. Diese Schrauben werden mit einem Stab verbunden und nach der Korrektur an diesem Stab befestigt. An die Stelle der herausgenommenen Bandscheiben tritt das vorbereitete krpereigene Knochenmaterial. Moderne Operationsverfahren verwenden zur besseren Erststabilit舩 zwei St臙e, falls dies die Krpergr゚e zul舖st. Diese Operation hat den Nachteil, dass die Bauch- oder Brusthhle geffnet werden muss. Au゚erdem ist es in manchen F舁len notwendig, anschlie゚end an die Operation ber einen bestimmten Zeitraum eine Korsettnachbehandlung durchzufhren, um die Sicherheit des Ergebnisses zu gew臧rleisten.

Die Operation vom vorderen Zugang ist die kosmetisch schnere und funktionell weniger verlustreiche Operation. Die Operation vom hinteren Zugang kann heute garantiert ohne anschlie゚ende Korsettbehandlung durchgefhrt werden. Allerdings bietet sie ohne zus舩zliche Rckenbuckelkorrektur aus kosmetischer Sicht eher ungnstige Resultate.

Das Gesamtrisiko einer Operation bei der idiopathischen Skoliose wird mit etwa 5 % angegeben. Mgliche Komplikationen knnen Entzndungen, Atmungsbeeintr臘htigungen durch Nachblutungen und Nervenstrungen sein.

In gro゚en operativen Zentren wird das Operationsrisiko jedoch als gering eingestuft und die Skolioseoperation bei der idiopathischen Skoliose als relativ komplikationsarm angesehen.


Schwangerschaft und Skoliose
In der Regel wird eine Schwangerschaft die Skoliose in ihrem Krmmungsverlauf nicht beeintr臘htigen.

Eine schwedische Studie jedoch zeigt, dass Patientinnen mit mehreren Schwangerschaften vor ihrem 23. Lebensjahr verst舐kt mit einer Krmmungszunahme zu rechnen haben.

Bei einer Schwangerschaft ab dem dritten Lebensjahrzehnt sind praktisch keine Beschwerden oder Krmmungszunahmen zu befrchten, sofern intensiv durch Krankengymnastik vorgebeugt wird. Vom geburtshilflichen Standpunkt aus sind keine nachhaltigen Auswirkungen einer Skoliose auf die Schwangerschaft oder den Geburtsvorgang bekannt. Dies trifft jedoch nicht in jedem Fall auf operierte Patientinnen zu. Durch die erhebliche Versteifung der Wirbels舫le bis zum Kreuzbein kann die Reaktionsf臧igkeit des Beckenringes mglicherweise beeintr臘htigt werden.


Klumpfuss - Ursachen - Behandlungen

Klumpfuss - Ursachen - Behandlungen


Klumpfu゚

Unter Klumpfu゚ (Pes equinovarus, frher auch Pes varus genannt) versteht man eine im Folgenden erl舫terte Fu゚fehlstellung. Neben der h舫figsten, der angeborenen Form gibt es auch erworbene Formen, zumeist durch Strung der Nervenversorgung, der sog. neurogene Klumpfu゚.

Der angeborene Klumpfu゚ (Kongenitaler Pes equinovarus adductus et supinatus) z臧lt zur Gruppe der Extremit舩enfehlbildungen und ist eine Kombination aus verschiedenen Deformit舩en am Fu゚, meist einhergehend mit einer Einw舐tsverdrehung (Supination) des Fu゚es (Fu゚sohle zeigt nach innen) und Anomalien der Unterschenkelmuskulatur. In der Regel kommen dabei mehrere Fehlstellungen zusammen:

die genannte Supinations- oder Varus-Stellung des Rckfu゚es (Pes varus)
Sichelfu゚stellung des Vorfu゚es (Pes adductus)
Spitzfu゚ (Pes equinus)
Anspreizfu゚
Hohlfu゚ (Pes excavatus)

Damit verbunden ist eine Verkrzung der Achillessehne. Die Therapie muss sobald wie mglich nach der Geburt begonnen werden. Auch bei frhzeitigem Beginn ist die Behandlung aber oft schwierig und langwierig.


Ursachen
Ein Klumpfu゚ ist angeboren. Durchschnittlich kommt etwa eines von 1.000 Kindern mit dieser Besonderheit zur Welt, wobei Jungen doppelt so h舫fig betroffen sind wie M臈chen. Die Ursache ist nicht endgltig gekl舐t. In Frage kommen:

ungnstige Lage des Embryo in der Geb舐mutter
Amniotisches-Band-Syndrom
starke und vergleichsweise lang bestehende Verminderung der Fruchtwassermenge (Oligohydramnion)
Begleiterscheinung bei Neuralrohrfehlbildungen als Folge einer L臧mung der Muskulatur des Unterschenkels

Krankheitsbild
Die klumpige Form weist beim angeborenen Klumpfu゚ folgendes Bild auf:

Spitzfu゚: Plantarflexion im oberen Sprunggelenk
Supination des Rckfu゚es st舐ker als des Vorfu゚es
Adduktion des Vorfu゚es
Entwicklungsstrung im unteren Teil des Rckenmarkes, daher Schw臘hung der Wadenmuskulatur (M. gastrocnemius) und ワbergewicht des hinteren Schienbeinmuskels (M. tibialis posterior); weiterhin eine Verkrzung der lateralen B舅der zwischen Wadenbein (Fibula) und Sprungbein (Talus) bzw. Fersenbein (Kalkaneus): Diese B舅der verhindern das Nachvorne-Wandern der Fibula gegenber dem Talus bei der Dorsalextension, sodass eine zunehmende Spitzfu゚stellung entsteht.

Im lateralem Rntgenbild des S舫glings ist unter anderem ein talocalcanealer Winkel von weniger als 30ー typisch.


Behandlung
Die Behandlung richtet sich nach トtiologie und Schweregrad der Deformit舩. Frhtherapie ist wichtig.


Operativ
Im Alter von drei Monaten sollte eine operative Korrektur aller konservativ nicht redressierbaren Strukturen erfolgen. Dieses Alter wird heute allgemein als idealer Zeitpunkt angesehen. Die Operation besteht in einer Verl舅gerung der Achillessehne, einem so genannten ausgedehnten аosterior release, weiterhin wird hier die Aufrichtung zwischen Talus und Calcaneus korrigiert.

Bei Subluxation des Os naviculare muss au゚erdem ein medial release mit Durchtrennung der Ligamente zwischen Talus, Naviculare sowie Os cuneiforme mediale, Reposition des Os naviculare und evtl. Verl舅gerung der Sehne des M. tibialis posterior erfolgen. Ziel der Operation ist die mglichst vollst舅dige Reposition aller Komponenten.


Konservativ
Klumpfu゚gips: fr die Modellierung ist der klassische Gips den modernen Kunststoffen berlegen. Man legt beim Klumpfu゚ grunds舩zlich Ober- und nicht Unterschenkelgipse an, da einerseits eine bessere Redression des Fu゚es nach au゚en mglich ist, andererseits der Unterschenkelgips (v. a. mit dem bestehenden Spitzfu゚) leicht nach unten rutscht und dann Druckstellen verursacht. Damit der Fu゚ als Ganzes gegenber dem Oberschenkel nach au゚en redressiert werden kann, muss das Kniegelenk um mindestens 60ー gebeugt sein. Hier bei wird die Spitzfu゚stellung erstmal beibehalten. Die endgltige Korrektur des Spitzfu゚es erfolgt meist durch Verl舅gerung der Sehne des M. tibialis posterior.



Einlagen
Korrektur im 3-Punkt Korrektursystem:

Ferse medial
Wrfelbein Basis Metatarsale V
Kopf Metatarsale 1 und Gro゚zehe
Wichtig:

Je physiologischer die Korrekturabdrcke angepasst werden, desto besser ist die Korrekturmglichkeit. Nach der Anpassung des Hilfsmittels ist eine nochmalige Kontrolle der Gesamtstellung notwendig.


Anti-Varus-Schuh
Der Anti-Varus-Schuh ist medial enger als ein normaler Schuh und korrigiert dadurch die Abduktion (Abduktions-Stellung des Schuhs zwischen Schuhgelenk und Vorderkappen-Korrekturstellung gegen pes adductus).

Charakteristik des Anti-Varus-Schuh:

Fersenversteifung
pronierende Fu゚lagerung
leichte Flgelabs舩ze

Fixierende und funktionelle Orthesen
Richtlinien
Besteht neben der Klumpfu゚deformit舩 eine Innenkreiselung im Unterschenkel, muss der Oberschenkel in die Korrektur miteinbezogen werden.


Modellabnahme
Modellabnahme in absolut bestmglicher Korrekturstellung des Fu゚es sollte bei Anpassung von Orthesen, Nachtschienen und Einlagen zur Beurteilung der Korrekturmglichkeit unbedingt eingehalten werden.


Ausfhrung der Orthese
Mglichst aus einem leicht flexiblen Material z. B. Ortholen, Vitrathen oder Polyethylen. Diese Materialien erlauben dem Fu゚ leichte Mikro-Bewegungen und schaffen gleichzeitig eine bessere Vertr臠lichkeit der Korrektur. Als Innenmaterial empfiehlt sich Plastazot; dieses fhrt allerdings h舫fig bei Kindern, die unter einem halben Jahr alt sind, zu einer massiven Hautirritation. Deshalb empfiehlt es sich bei solchen Kindern eine Rehleder- oder Frotteeftterung. Die Verschlsse zu Fixierung des Beines in der Orthese mssen immer gut gepolstert und vor allem breit genug sein, ansonsten knnte der Lymph- und Blutkreislauf beeintr臘htigt werden.

Es stehen konstruktiv verschiedene Orthesen zu Verfgung. Es gibt welche mit:

plantaren Gelenk
Extensions-Flexions-Gelenk im oberen Sprunggelenk
Supinations-Pronations-Gelenk
Abduktions-Adduktions-Gelenk im Vorfu゚
Korrekturzgen
Unterschenkel-Schale (Schiene)
Ober-Unterschenkel-Schale (Schiene),
wobei die h舫figste Verordnung die Ober-Unterschenkelschiene ist. Die Ober-Unterschenkelschiene eignet sich vor allem bei kleinen Kindern zur Retention. Das Kniegelenk muss in der Schiene immer flektiert sein, damit der Fu゚ in Richtung Abduktion gehalten werden kann. Die Schiene wird meistens nur in der Nacht angelegt, da die Kinder hier am st舐ksten wachsen. Die Abduktionsstellung des Vorfu゚es wird meist durch die Muskulatur aktiv aufrecht erhalten, da die verkrzte mediale Muskulatur (M. tibialis anterior und posterior, aber auch M. adductur hallucis) gegenber der lateralen Muskelgruppe (v. a. M. peronaei) beraktiv ist.


Korrektur-Prinzipien
Fu゚ Bein:

Bei gebeugtem Knie etwa 70ー Bis 90ー (schwere F舁le 90ー, Leichte 70ー)
Redression des Fu゚es in maximaler Pronation und Abduktion.
Ziel ist die anatomische Position im Vor-, Mittel- und Rckfu゚ zu erreichen und die Beweglichkeit im OSG zu ermglichen, sodass bei optimaler Versorgung, au゚er den Narben und der Wadenatrophie der betroffenen Extremit舩 keine Deformit舩 mehr festzustellen ist.


Historisches
Die Redressionsbehandlung des Klumpfu゚es wurde schon durch Hippokrates (370 v. Chr.) sehr genau beschrieben. Er schildert auch das Anlegen von Verb舅den und redressierenden Schuhen.



Muskeldystrophie

Muskeldystrophie


Muskeldystrophie ist eine Sammelbezeichnung fr prim舐 degenerative Muskelerkrankungen. Kennzeichen einer Muskeldystrophie ist eine fortschreitende, meist symmetrisch ausgebildete Muskelschw臘he. Es sind mehr als 30 verschiedene Formen bekannt. Sie unterscheiden sich hinsichtlich des Erbgangs, der beginnenden Krperregion, des Erkrankungsalters und des Verlaufs. Fr viele Formen ist in den letzten Jahren eine zugehrige Ver舅derung eines Genorts entdeckt worden. Die Symptome der Krankheit knnen mehr oder weniger erfolgreich behandelt werden. Muskelschwund ist jedoch nicht heilbar und verl舫ft bei vielen Formen nach jahre- oder jahrzehntelanger Dauer letztlich tdlich, je nach Form auch schon in jungen Jahren. In jedem Fall ist eine stetig zunehmende Beeintr臘htigung der Lebensqualit舩 zu erwarten.



Einteilung
Klassifikation nach ICD-10
G71.0 Muskeldystrophie
ICD-10 online (WHO-Version 2006)
Die beiden h舫figsten Formen sind die Dystrophinopathien vom Typ Duchenne und der Typ Becker-Kiener. Beide werden x-chromosomal-rezessiv vererbt. Dementsprechend erkranken fast ausschlie゚lich M舅ner, da das erg舅zende Y-Chromosom keine Dominanzfunktion hat. Frauen erkranken nur, wenn sie den Gendefekt auf beiden X-Chromosomen besitzen, was sehr selten ist.

Weitere Muskeldystrophien sind die:

Gliedergrteldystrophien (LGMDs),
Fazio-Skapulo-Humerale Muskeldystrophie (FSHD),
Okulopharyngeale Muskeldystrophie
und die heterogene Gruppe der kongenitalen Muskeldystrophien (MDCs)

Dystrophinopathien
Die Muskeldystrophie des Typs Duchenne ist die h舫figste muskul舐e Erbkrankheit im Kindesalter (1 : 5000). Sie beginnt im Kleinkindalter mit einer Schw臘he der Becken- und Oberschenkelmuskulatur, schreitet rasch voran und endet, meist im jungen Erwachsenenalter, immer tdlich, sobald die Herz- und Atemmuskulatur abgebaut wird. Man bezeichnet sie daher auch als "maligne (=bsartige) Muskeldystrophie".

Die Muskeldystrophie des Typs Becker-Kiener ist wesentlich seltener als jene des Typs Duchenne (1 : 60000) und betrifft ebenfalls bevorzugt die Becken- und Oberschenkelmuskulatur. Die Erkrankung tritt im Schulalter auf und schreitet langsamer voran. Aufgrund des wesentlich gnstigeren Krankheitsverlaufes bezeichnet man diesen Typ als "benigne (=gutartige) Muskeldystrophie".


Ursachen
Histopathologisches Bild eines Querschnitts durch den Wadenmuskel eines Patienten mit Muskeldystrophie Typ Duchenne. Die Muskelfasern (rot) sind ausgedehnt durch Fettzellen (optisch leer = wei゚) ersetzt.Bei den Dystrophinopathien wird ein fr die Stabilit舩 der Muskelmembran wichtiges Protein, das Dystrophin, gar nicht oder in funktionsgestrter Form gebildet, was frher oder sp舩er zum Untergang von Muskelfasern und Ersatz durch Fett- oder Bindegewebe fhrt.


Typ Duchenne
Fr diesen Typ der Muskeldystrophie ist eine Mutation (60-70% Deletion, ca. 5% Duplikation, ca. 35% Punktmutation) im Dystrophin-Gen (Locus Xp21.2) nachgewiesen. Mehr als 98% der Mutationen verursachen hierbei eine Verschiebung (Frameshift) des Leserasters und fhren damit zu einem kompletten Verlust des Dystrophinproteins. Dabei sind etwa 1/3 der F舁le Neumutationen und nur 2/3 von den Eltern direkt vererbt.


Typ Becker-Kiener
Hier ist eine besondere Art der Mutation ("in-frame") des Dystrophin-Gens fr die Erkrankung verantwortlich. Dabei entsteht meist im Gegensatz zum Typ Duchenne ein in seiner Funktion stark beeintr臘htigtes Dystrophin. Der Typ Becker-Kiener ist in seiner H舫figkeit seltener (ca. 1 auf 20.000) als Typ Duchenne (ca. 1 auf 3.500) und zeigt durch das Vorhandensein eines "Restproteins" meist ein nicht so schweres Krankheitsbild.


Symptomatik und Verlauf

Typ Duchenne
Die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne wurde von Guillaume-Benjamin Duchenne bereits im 19. Jahrhundert in Paris beschrieben. Im 3. bis 5. Lebensjahr f舁lt bei den Betroffenen eine leichte Muskelschw臘he der Beine auf, die zu h舫figem Stolpern und Fallen fhrt. Im weiteren Verlauf ist das Treppensteigen nur mit Zuhilfenahme eines Gel舅ders mglich. Die Muskelschw臘he der Becken- und Oberschenkelmuskulatur verursacht einen Watschelgang sowie ein erschwertes Aufstehen aus dem Sitzen oder Liegen. Die Kinder klettern an sich selbst hoch (Gowers-Manver) oder nutzen W舅de und Mbel zum Absttzen. Ab dem 5. bis 7. Lebensjahr sind das Treppensteigen und Aufstehen aus dem Sitzen oder Liegen nur noch mit Hilfe anderer mglich, da die Erkrankung auch auf die Muskulatur der Schulter und Arme bergreift. Zwischen dem 7. und 12. Lebensjahr ist ein Anheben der Arme in die Waagerechte kaum mehr mglich. Viele Kinder sind in diesem Alter bereits auf den Rollstuhl angewiesen, knnen sich aber noch eingeschr舅kt selbst舅dig versorgen. Meist besteht ab dem 18. Lebensjahr vollst舅dige Pflegebedrftigkeit.

Infolge des Muskelschwundes kommt es zu schmerzhaften Fehlstellungen von Gelenken und Knochenverformungen. Charakteristisch fr den Typ Duchenne sind die sogenannten "Gnomen- oder Kugelwaden". Sie entstehen durch Fetteinlagerungen in der bindegewebig umgebauten Unterschenkel-Muskulatur ("Pseudohypertrophie"). Bei Abbau der Schultergrtelmuskulatur kommt es zu hervorstehenden Schulterbl舩tern ("Scapula alata"), auch Engelsflgel genannt. Durch Schw臘he der Atemmuskulatur wird das Abhusten, bei Infekten der Luftwege, deutlich erschwert und dadurch kann die Lebenserwartung erheblich eingeschr舅kt werden. Der Herzmuskel ist zwar meist vom Krankheitsprozess betroffen, doch fhren erhhte Herzfrequenz und sonstige Ver舅derungen des Rhythmus oder auch Beeintr臘htigung der Herzkraft selten zu subjektiven Beschwerden.

Die Lebenserwartung der Patienten betr臠t je nach Verlauf bis zu 40 Jahre, jedoch versterben einzelne Patienten auch schon vor Beginn der Pubert舩.


Typ Becker-Kiener
Die Muskeldystrophie vom Typ Becker-Kiener nimmt einen langsameren Verlauf. Auch hier ist zuerst die Becken- und Oberschenkelmuskulatur betroffen. Der Erkrankungsbeginn ist sehr variabel (2. bis 35. Lebensjahr) berwiegend jedoch zwischen dem 6. und 18. Lebensjahr. Die Gehf臧igkeit der Patienten bleibt meist bis zum 40., gelegentlich sogar bis zum 60. Lebensjahr erhalten. Trotz des insgesamt gnstigeren Verlaufs versterben auch hier die meisten Patienten in Folge einer zunehmenden Herzschw臘he oder wegen Komplikationen im Rahmen der Atemschw臘he. Bedeutsam ist, dass sich die Herzschw臘he auch unabh舅gig vom Schweregrad der Schw臘he der Krpermuskulatur entwickeln kann.


Diagnose
Der Verdacht auf Muskeldystrophie ergibt sich, wenn im Kindesalter eine ungewhnliche, symmetrisch ausgebildete Schw臘he der Muskulatur beobachtet wird. Bei der Anamnese interessieren besonders der Beginn der Funktionsstrungen, der Verlauf und das Auftreten 臧nlicher Strungen in der Familie. Bei der krperlichen Untersuchung wird nach allgemeinen Auff舁ligkeiten geschaut, wie Haltung, Beweglichkeit und Atmung. Bei der neurologischen Untersuchung wird die Funktion der Nerven und Muskeln berprft. Die Gendiagnose macht eine genaue Zuordnung nach Typus mglich.

Muskelschw臘he kann neurogene oder myogene Ursachen haben. Die Differenzierung erfolgt durch Elektroneurographie und Elektromyographie. Bei der Elektroneurographie werden die Nervenleitgeschwindigkeit und die Funktionstchtigkeit der Nervenfasern ermittelt. Dabei werden Nerven elektrisch gereizt. Bei der Elektromyographie werden Muskelstrme gemessen. Dabei kann ermittelt werden, ob die Nervenfasern gesch臈igt oder ob die Muskeln selbst erkrankt sind.

Laborwerte geben ebenfalls wichtige Hinweise: Die Menge an Creatin-Kinase, einem Muskelenzym, ist oft im Blut erhht. Andere Enzyme und Stoffwechselprodukte der Muskeln, bestimmte Antikrper, sowie andere Blut- und Urinwerte erg舅zen die Diagnose. Als bildgebende Verfahren werden MRT und Ultraschall eingesetzt. Hier knnen ohne Belastung des Patienten strukturelle Ver舅derungen der Muskeln beurteilt werden. Die Muskelbiopsie erlaubt die Untersuchung des Muskels unter dem Licht- oder Elektronenmikroskop. Die Stoffwechselvorg舅ge im Muskel knnen damit genau untersucht werden.


Therapie
Eine effektive Behandlung bedarf einer Kombination aus Arzt, Physiotherapie, Ergotherapie, Pflege. Kortisongaben und operative Lsung von Kontrakturen verl舅gern die Gehf臧igkeit, Kreatin kann eine diskrete Verbesserung des Muskelenergiestoffwechsel bewirken (regelm葹ige Therapiepausen ntig). Eine sich entwickelnde Skoliose (Verkrmmung der Wirbels舫le) kann durch die Implantation von Metallst臙en operativ begradigt werden; hierdurch wird vor allem die Atemfunktion verbessert. Als Hilfsmittel werden Orthesen, Rollstuhl, Duschstuhl, Badewannen-Lifter, Toilettensitzerhhungen und Rollstuhlrampen eingesetzt. Da durch die zunehmende Schw臘he der Atemmuskulatur die Eigenatmung immer weiter abnimmt, kann eine maschinelle Beatmung notwendig werden. Dies erfolgt berwiegend nicht-inasiv, ber eine Nasen- oder Nasen-Mund-Maske. Die Durchfhrung eines Luftrhrenschnitts ist nur in wenigen F舁len ntig. Besonders zu beachten ist auch die Abhustschw臘he. Durch physiotherapeutische Techniken oder apparative Ma゚nahmen ist auch dabei eine Untersttzung mglich. Eine mit der Muskeldystrophie einhergehende Fatigue kann - neben hinreichenden Ruhephasen - mit Vitamininfusionen und Sauerstoffbehandlungen positiv beeinflusst werden.


Physiotherapeutische Behandlung
Ziele
Ziel aller physiotherapeutischen Ma゚nahmen ist es, die Folgen der Muskelschw臘he so gering wie mglich zu halten bzw. in einem bestimmten Ausma゚ zu korrigieren. Die Behandlung orientiert sich an Typ, Stadium und Prognose der Erkrankung, sowie an der Lebenssituation des Betroffenen und seiner Familie.

Allgemeine Schwerpunkte sind

Erhalten einer ausreichenden Atemkapazit舩
Erhalten / ヨkonomisieren der Herz-Kreislauf-Funktion
Erhalten / Verbessern der Durchblutung
Erhalten der Beweglichkeit / Kontrakturprophylaxe
Kr臟tigen / ヨkonomisieren der intakten Muskulatur
Erhalten der Koordination
Erhalten der Orthostatik (Aufrichtung des Krpers)
DTKP-Prophylaxe (Dekubitus, Thrombose, Kontrakturen, Pneumonie)
Verzgerung von Skoliosen (Wirbels舫lenverbiegung)
Erhalten der Selbst舅digkeit

Behandlungshinweise
Physiotherapie wird vielfach von den Patienten als angenehm und hilfreich empfunden. So ist schon die gezielte Zuwendung zu dem betroffenen Muskel, mit dem etwas geschieht, hoffnunggebend. Zu bedenken ist aber, dass jedenfalls die Dystrophinopathien auf einer geminderten Stabilit舩 der Muskelmembran gegen mechanische Kr臟te beruhen. Jede zus舩zliche Bewegung fhrt daher vermutlich zu einer weiteren Sch臈igung des Muskels, in der Summe und nach Jahren dann zur Schw臘he. Die Versuchung fr alle - Physiotherapeut und Betroffene - ist gro゚, durch "Muskelaufbau" die Schw臘he zu kompensieren ("Nach der Reha ging alles besser"), dafr aber langfristig den Verlauf zu beschleunigen. Auch gibt es keinen gesicherten Nachweis der Wirksamkeit bestimmter physiotherapeutischer Ma゚nahmen.

Die Auswahl und die St舐ke der Behandlungsma゚nahmen muss aufgrund der progressiven Muskelschw臘hung st舅dig neu bewertet werden. Generell sollte nur mit warmer Muskulatur gearbeitet werden (vorherige W舐meanwendung / Zimmertemperatur um 30ー). Da dystrophe Muskulatur durch ワberanstrengung und ワberforderung zus舩zlich gesch臈igt wird, sollte der Therapeut auf das Arbeiten gegen Widerstand bzw. mit Gewichten und Aufprallbelastungen (Springen) verzichten. Bei Kindern soll die Spontanaktivit舩 und das Erlernen eines konomischen Krafteinsatzes angeregt werden (z.B. Bewegungsberg舅ge mit Absttzen). Bei allen Angeboten sollten die Kinder Freude an der Therapie haben. Spa゚ an der Bewegung kann helfen, bestehende Depressionen zu lindern.

Die Muskelschw臘he ist das Hauptproblem bei Muskeldystrophien. Bei rasch fortschreitenden Erkrankungen besteht das Risiko einer verst舐kenden Abschw臘hung durch zu intensives Training. Es sollte grunds舩zlich mehr mit dem Ziel der Funktionsbesserung als mit dem Ziel der Kr臟tigung trainiert werden. Darum mssen Patienten ber die Warnzeichen einer ワberbelastung informiert sein. Hierzu gehren ein Schw臘hegefhl innerhalb von 30 Minuten nach der ワbung oder Muskelschmerzen 24 bis 48 Stunden nach dem Training. Andere Warnsignale beinhalten ausgepr臠te Muskelkr舂pfe, Schweregefhl von Armen und Beinen und anhaltende Kurzatmigkeit. Dennoch ist durch konomisches Training mit leichter bis m葹iger Belastung wie Gehen, Schwimmen und Fahren auf dem Ergometer eine Verbesserung der Ausdauer und damit eine Minderung der Schw臘he zu erreichen.

Sobald die Krankheit auf die Atemmuskulatur bergreift, mssen regelm葹ige Lungenfunktionstests erfolgen. In den letzten Jahren wurden gute Fortschritte in der Mglichkeit der Heimbeatmung gemacht. Bei der Erstellung eines Trainingsprogramms muss die Herzbelastbarkeit berprft werden. Manchmal kann der Einsatz eines Herzschrittmachers notwendig sein.


Behandlungsma゚nahmen
Atemtherapie
W舐meanwendungen
Passives Durchbewegen
Traktionen / Gleitmobilisation
Kombination aus isometrischen und dynamischen Bewegen
Stemmfhrungen nach Brunkow
Lagewechsel und Transfer einben
intermittierendes Ausdauertraining
Klopf-Druck-Massage
Klassische Massage (nur sanfte Griffe)
Ultraschall-Therapie
Elektrotherapie (Galvanisation)
Hydroelektrische B臈er
Ergometertraining
Schwimmen / Bewegungsbad

Kontraindikation
Zu vermeiden ist/sind

Arbeiten an kalter Muskulatur
K舁tereize
Training bis zur Ermdung / Erschpfung
Dehnung der betroffenen Muskulatur
Reizstromtherapie
kr臟tige Massagereize (Knetungen, tiefe Friktionen)
Resistives Bewegen der dystrophen Muskulatur

Spinale Muskelatrophie ( SMA )


Spinale Muskelatrophie
aus Wikipedia, der freien Enzyklop臈ie
Keine Version gesichtet.Wechseln zu: Navigation, Suche
Klassifikation nach ICD-10
G12.0 Infantile spinale Muskelatrophie, Typ I (Typ Werdnig-Hoffmann)
G12.1 Sonstige vererbte spinale Muskelatrophie
Kindheitsform, Typ II
Typ Kugelberg-Welander
Erwachsenenform
G12.9 Spinale Muskelatrophie, nicht n臧er bezeichnet
ICD-10 online (WHO-Version 2006)
Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist ein Muskelschwund, der durch einen fortschreitenden Rckgang von motorischen Nervenzellen (2. Motoneuron) im Rckenmark entsteht. Sie tritt selten auf (10/100.000 Geborene/Jahr). Der Rckgang der 2. Motoneurone verursacht, dass die Impulse vom Gehirn nicht an die Muskeln weitergeleitet werden. Muskelschwund (Atrophie), L臧mungen und verminderte Muskelspannung sind die Folge. Sind Hirnnerven betroffen, kommt es zus舩zlich zu Einschr舅kungen der Schluck-, Kau- und Sprechfunktionen. Man spricht von einer spinobulb舐en Muskelatrophie (Kennedy-Syndrom) oder Bulb舐paralyse.

In der Untersuchung f舁lt auf:

EMG mit spontaner Faszikulationen als Ruheaktivit舩 und gelichteten Muster im Summenaktionspotenzial
Muskelschwund (Dystrophie)
Muskelatrophie
Erlschen der Muskeleigenreflexe
Bluttest: fehlendes oder ver舅dertes SMN1-Gens bei ca. 95 % der Betroffenen sowie verminderte Anzahl vorhandener SMN2-Kopien
Skoliose bei Typ I, Typ II und teilw. auch Typ III



Einteilung nach Schweregrad
Die SMA wird in verschiedene Schweregrade vom Typ I bis Typ IV eingeteilt:

SMA Typ I - Werdnig-Hoffmann (Akute infantile SMA):

sitzen nie mglich
Erkrankungsbeginn normalerweise innerhalb der ersten 6 Monate
Geringe Lebenserwartung (nach der Mukoviszidose die h舫figste tdliche autosomal-rezessive Erbkrankheit)
SMA Typ II - chronische infantile SMA (Intermedi舐e SMA):

Freies Sitzen wird erlernt, gehen ohne Hilfe nie mglich
Erkrankungsbeginn meist im ersten Lebensjahr
eingeschr舅kte Lebenserwartung
SMA Typ III - Kugelberg-Welander (Juvenile SMA):

Gehen ohne Hilfe mglich
IIIa: Beginn < 3 Jahre
IIIb: Beginn > 3 Jahre
Milder Verlauf
Lebenserwartung nicht deutlich reduziert
SMA Typ IV - Adulte SMA:

Erkrankungsbeginn > 30 Jahre
Unterschiedliches Fortschreiten
Normale Lebenserwartung

Historischer Hintergrund
Der Begriff der "progressiven spinalen Muskelatrophien" stammt aus dem Jahr 1893 und wurde von dem Heidelberger Neurologen Johann Hoffmann gepr臠t. Die bs舐tigste Verlaufsform, die infantile progressive spinale Muskelatrophie, wird benannt nach dem Grazer Neurologen Guido Werdnig, der im Jahre 1891 zwei Jungen mit der Erkrankung beschrieb sowie Johann Hoffmann. Die wesentlich gutartiger verlaufende juvenile progressive spinale Muskelatrophie wiederum wird nach zwei Stockholmer Neurologen benannt, Erik Kugelberg und Lisa Welander. Sie haben 1956 die Erkrankung gegenber Muskeldystrophien abgegrenzt. William R. Kennedy beschrieb die X-chromosomal rezessiv vererbte bulbospinale Muskelatrophie im Jahre 1968.


Vorkommen und H舫figkeit
Wie die anderen neuromuskul舐en Erkrankungen auch sind die spinalen Muskelatrophien relativ selten. Hinsichtlich der h舫figsten Form, der infantilen Form, ist eine H舫figkeit von 1 pro 25.000 Geburten zu verzeichnen, bezglich der juvenilen Form eine H舫figkeit von 1 pro 75.000 Geburten.


Symptomatik
Bei den spinalen Muskelatrophien handelt es sich um eine Gruppe von Erkrankungen, die auf einem Untergang von motorischen Nervenzellen (zweites motorisches Neuron, alpha-Motoneuron, Vorderhornzelle) im Rckenmark beruhen. Durch die Funktionsstrung und Untergang der Zellen des zweiten motorischen Neurons im Rckenmark kommt es zu einem Schwund und zur Schw臘he der Muskulatur. Beim Gesunden ziehen sich Muskelfasern durch die Aktivierung durch Nervenfasern (Innervation) zusammen. Dadurch wird der Muskel je nach der Zahl der beteiligten Muskelfasern krzer, er spannt sich an, eine Bewegung wird durchgefhrt. Die Muskelfasern, die von den erkrankten Nervenfasern nicht mehr richtig angesprochen bzw. aktiviert (innerviert) werden, knnen sich nicht mehr zusammenziehen.

So wie der gesamte Muskel schm臘htiger wird, wenn er nicht mehr eingesetzt wird, z.B. wenn ein Arm nach einem Knochenbruch einige Wochen im Gips ruhiggestellt wird, werden auch die einzelnen Muskelfasern schm臘htig, wenn die sie aktivierenden Nervenfasern nicht mehr funktionstchtig sind. Ist eine gr゚ere Zahl von Muskelfasern betroffen, sieht man auch die Substanzabnahme des Muskels. Da hier der Muskel nicht prim舐 erkrankt ist, sprechen wir von einer sogenannten Muskelatrophie im Gegensatz zur Muskeldystrophie, wo der Muskel selbst erkrankt. Durch diesen Krankheitsprozess nehmen Kraft und Ausdauer des Muskels ab. Parallel l舫ft ein Reparaturmechanismus des Krpers ab. Die Muskelfasern, die nicht mehr durch eine Nervenfaser versorgt werden, knnen durch einen Spross einer erhaltenen Nervenfaser mitversorgt werden. Nahe an der entsprechenden Muskelfaser sprosst die erhaltene Nervenfaser aus, bildet einen Abzweig, der mit der Muskelfaser eine neue Verbindung (motorische Endplatte) bildet. Damit nimmt die Zahl der von einer Nervenfaser versorgten (innervierten) Muskelfasern zu.

Bei der infantilen Form der spinalen Muskelatrophie (Werdnig, Hoffmann) werden eine akute und eine intermedi舐e Form unterschieden. Die akute Form beginnt bereits vor der Geburt im Mutterleib. Die Kinder zeigen bei Geburt einen verminderten Muskeltonus, d.h. eine verminderte Muskelspannung. Die Spontanbewegungen sind vermindert. Die Kinder lernen nicht, den Kopf frei zu halten oder frei zu sitzen. Der Tod tritt innerhalb der ersten zwei bis drei Jahre aufgrund einer Atemschw臘he ein. Bei der intermedi舐en Form setzt die Schw臘he in den ersten Lebensmonaten und -jahren ein. Die schon erlernten F臧igkeiten, zu gehen und zu stehen, gehen wieder verloren. Verkrmmungen der Wirbels舫le und Deformierungen des Brustkorbes treten auf. Ein Drittel der Kinder erleben den zehnten Geburtstag, einige Patienten berleben auch das 20. Lebensjahr. Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt. Der betroffene Genort ist der lange Arm des Chromosoms 5 (5q11.2-13.3).

Auch bei der juvenilen Form der progressiven spinalen Muskelatrophie (Kugelberg, Welander) ist der gleiche Genort wie bei den infantilen Formen betroffen. Die Erkrankung beginnt im Kindes- und Jugendalter, meist mit Schw臘hen im Bereich der Beckengrtelmuskulatur. Entsprechend f舁lt zuerst das schwerf舁lige Treppensteigen auf. Sie breitet sich im Verlauf auf die brige Muskulatur aus, bleibt aber auch an den Armen rumpfnah, das hei゚t, der Schultergrtel ist zuerst betroffen. In Anbetracht des Beginns der Schw臘hen im Bereich der rumpfnahen Muskulatur hatte man die Erkrankung lange Zeit fr eine Muskeldystrophie vom Gliedergrteltyp gehalten, also fr eine Erkrankung des Muskels selber. Gelegentlich kann auch eine scheinbar besonders kr臟tige Wade zu sehen sein, allerdings weist sie nicht vermehrt intakte Muskelfasern auf, sondern Fett und Bindegewebe. Man spricht deshalb von einer Pseudohypertrophie (scheinbare Verdickung). Auch die CK, ein Muskelenzym ist oft erheblich erhht, so dass die Annahme eine prim舐en Muskelerkrankung nahe liegt. Auch die elektromyographische Untersuchung (EMG) und sogar die Muskelbiopsie knnen Hinweise auf eine prim舐e Muskelerkrankung geben. In der Regel sollten die Zeichen einer neurogenen Erkrankung, also einer Erkrankung prim舐 der Nerven aber bei sowohl EMG wie auch Biopsie in die richtige Richtung weisen. Es gibt aber kaum eine Erkrankung, die so oft zu kontroversen diagnostischen Einsch舩zungen fhrt, wie die juvenile pseudomyopathische Muskelatrophie (Kugelberg, Welander). Neben der Schw臘he treten auch Kontrakturen der Gelenke und Fu゚deformit舩en (Hohlfu゚, Spitzfu゚) auf. Ein Teil der Patienten bentigt im Verlauf einen Rollstuhl.

Weiter gibt es eine Reihe von sogenannten adulten (im Erwachsenenalter auftretenden) Formen der spinalen Muskelatrophien . Sie beginnen im Erwachsenenalter und sind nur langsam fortschreitend. Beginnen sie mit einer Schw臘he und Muskelatrophie an der Handmuskulatur sprechen wir vom Typ Aran-Duchenne. Diese Begrifflichkeit fhrt gelegentlich zur Verwechslung mit dem Typ Duchenne der Muskeldystrophie, die beiden Erkrankungen haben aber nichts gemein. Tritt zuerst eine Schw臘he der Fu゚heber auf, wird vom Peron舫styp der spinalen Muskelatrophie gesprochen, bei Beginn in der Schulter-Muskulatur vom Typ Vulpian-Bernhardt.

Die X-chromosomal vererbte bulbospinale Muskelatrophie Kennedy entwickelt sich in der dritten bis fnften Lebensdekade mit Schw臘hen der Muskulatur im Mundbereich und Schluckstrungen sowie Schw臘hen der rumpfnahen Muskulatur. Bei den betroffenen M舅nern findet sich auch oft eine vergr゚erte Brust.

Unter einer progressiven Bulb舐paralyse verstehen wir einen Krankheitsverlauf, der haupts臘hlich die Sprech- und Schluckmuskulatur betrifft. Die Muskeln der Arme und Beine sind ausgespart. Charcot hatte diese Verlaufsform noch als separate Erkrankung beschrieben, wenige Jahre nach ihm betrachtete der franzsische Neurologe Dejerine die progressive Bulb舐paralyse aber als eine Form der amyotrophischen Lateralsklerose, da in der Regel im Verlauf Schw臘hen der Arm- und Beinmuskulatur beobachtet wurden.

Oft wird auch von Motoneuron-Erkrankungen gesprochen. Dies beruht darauf, dass bei den spinalen Muskelatrophien das zweite motorische Neuron betroffen ist. Dieser Begriff wird besonders in den angloamerikanischen L舅dern gebraucht. Er ist aber ungenau, da er alle Erkrankungen des ersten und zweiten motorischen Neurons umfasst. In der Regel werden darunter die spinalen und die amyotrophe Lateralsklerose zusammengefasst.


Diagnosestellung
Die Diagnosestellung der spinalen Muskelatrophien erfolgt unter Bercksichtigung der Anamnese (Schilderung der Entwicklung der Funktionsstrungen sowie 臧nlicher Ver舅derungen in der Familie durch den Patienten), der ausfhrlichen krperlich-neurologischen Untersuchung sowie apparativer Zusatzuntersuchungen. Hier sind besonders die Messung der Nervenleitgeschwindigkeit (Elektroneurographie) und der Muskelstrme (Elektromyographie, EMG) hervorzuheben. Zur Differentialdiagnose ist insbesondere die multifokale motorische Neuropathie heranzuziehen. Hier finden sich in verschiedenen Bereichen der Nerven Leitungsblcke. Da diese Erkrankung einer spezifischen Therapie zug舅glich ist, ist es wichtig, diese Differentialdiagnose nicht zu bersehen.

Zusatzuntersuchungen:

Nadelelektromyographie (EMG)
Motorische Elektroneurographie (NLG) einschlie゚lich der Beurteilung der rumpfnahen Abschnitte
Sensible Elektroneurographie (NLG)
Laborchemische Untersuchungen
Blutbild, BSG, Routine-Parameter
Kreatinkinase (CK)
Immunelektrophorese
Vitamin B12, Vitamin D
Schilddrsenparameter
Parathormon
Nervenwasser-Untersuchung
Rntgen-Aufnahme des Brustkorbs
molekulargenetische Analyse bezglich Anzahl an SMN1 und SMN2 Genen
Eventuell notwendige Zusatzuntersuchungen:

Rntgen-Aufnahmen der Halswirbels舫le
Schichtbilder (Kernspin-Tomographie, MRT) von Gehirn und Halswirbels舫le
Somatosensorische evozierte Potentiale
Transkranielle Magnetstimulation
Laborchemische Untersuchungen:
Anti-Gangliosid-Antikrper
Muskelbiopsie und/oder Nervenbiopsie

Therapie der spinalen Muskelatrophien
Medikamente [Bearbeiten]Tierversuche ergaben Hinweise, dass auch der Einsatz von Kreatin sich gnstig auswirken knnte. Die Substanz ist fr den Energiestoffwechsel der Muskeln wichtig. Es wird schon lange eingesetzt als Nahrungserg舅zung von Sportlern, um damit die maximale Leistungsf臧igkeit des Muskel zu verl舅gern und die Erholungszeit nach Anstrengung zu verkrzen. In der letzten Zeit konnte das Pr舊arat auch bei neuromuskul舐en Erkrankungen positive Effekte zeigen. Neben den Wirkungen auf den Muskelstoffwechsel zeigt es zumindest tierexperimentell schtzende Effekte auf Nervenzellen. Ob diese auch fr den Menschen relevant sind, knnen erst weitere Untersuchungen zeigen. In Anbetracht des gnstigen Nebenwirkungsprofils kann Kreatin zus舩zlich zu der brigen Therapie eingesetzt werden. Die Substanz ist mit reichlich Flssigkeit (mindestens 2 Liter), nicht jedoch Kaffee einzunehmen. Fr 10 Tage erfolgt bei Erwachsenen eine "Ladephase" mit 10 g Kreatinmonohydrat/Tag, verteilt auf 2 - 3 Tagesportionen, dann 4 g/Tag. Wegen der mglichen Verminderung des Transporters fr Kreatin in der Muskelzelle alle drei Monate eine 2- bis 4wchige Therapiepause empfohlen. Danach wird wiederum mit einer Ladephase begonnen.


Rehabilitation
Ziele der Therapie und insbesondere der Rehabilitation bei Patienten mit neuromuskul舐en Erkrankungen sind die Verbesserung und das Erhalten der Selbst舅digkeit in der Beweglichkeit und Selbstversorgung sowie der Teilhabe am sozialen Leben. Die Behandlung ist am besten durch ein interdisziplin舐 arbeitendes Team aus トrzten, Krankenpflegern, Krankengymnasten, Ergotherapeuten, Logop臈en, Psychologen und Sozialarbeitern.

Ambulante Therapien wie Krankengymnastik, Ergotherapie und Lopop臈ie sind notwendig zum Aufrechterhalten der vorhandenen F臧igkeiten. Station舐e Behandlungsma゚nahmen (Rehabilitation) mit einer Dauer von ca. 4 - 6 Wochen sind dringend zu empfehlen, um latent vorhandenen F臧igkeiten und muskul舐e Funktionen zu verbessern, den Verlauf gnstig zu beeinflussen.

Die Schw臘he der Muskulatur ist die wesentliche Ursache der meisten klinischen Probleme der spinalen Muskelatrophie. Es gibt eine Reihe gut kontrollierter Studien, die die Effekte von ワbung und Training auf die Muskelst舐ke von Patienten mit neuromuskul舐en Erkrankungen untersucht haben. Bei langsam fortschreitenden neuromuskul舐en Erkrankungen brachte ein 12-wchiges Training mit moderatem Widerstand in einer Zunahme der Kraft um 4 bis 20% ohne negative Effekte. In der gleichen Patientengruppe hatte ein Training mit kr臟tigem Widerstand ber 12 Wochen keine zus舩zlichen Nutzen gezeigt, aber Hinweise auf eine Schw臘he durch ワberbelastung bei einigen Patienten. Es gibt Hinweise, dass die Therapieverfahren fr die verschiedenen neuromuskul舐en Erkrankungen unterschiedlich effektiv sind, hier mssen aber weitere Untersuchungen abgewartet werden, bis gesicherte Aussagen gemacht werden knnen.

Bei rasch fortschreitenden neuromuskul舐en Erkrankungen ist das Risiko einer verst舐kten Schw臘he durch zu intensives Training gro゚. Training soll bei diesen Patienten mehr mit dem Ziel der Funktionsbesserung, nicht prim舐 mit dem Ziel der Kr臟tigung erfolgen. Grunds舩zlich sollten Patienten mit neuromuskul舐en Erkrankungen angehalten werden, nicht bis zur Erschpfung zu trainieren. Die Patienten, die bebt werden, sollten ber die Warnzeichen einer ワberbelastung informiert werden. Hierzu gehren ein Schw臘hegefhl innerhalb von 30 Minuten nach der ワbung oder Muskelschmerzen 24 bis 48 Stunden nach dem Training. Andere Warnsignale beinhalten ausgepr臠te Muskelkr舂pfe, Schweregefhl von Armen und Beinen und anhaltende Kurzatmigkeit.

Dennoch ist aber durch Training mit leichter bis m葹iger aerober Belastung wie Gehen, Schwimmen und Fahren auf dem Ergometer eine Verbesserung der muskul舐en Ausdauer und der Leistungsf臧igkeit des Herz-Kreislauf-Systems und damit eine Minderung der Schw臘he zu erzielen. Das Training erreicht nicht nur eine Besserung der krperlichen Leistungsf臧igkeit, sondern tr臠t auch bei, ein gnstiges Krpergewicht zu halten, Schmerzen durch Fehlbelastungen zu mindern und depressive Verstimmungen zu bessern.

Bei einer Reihe neuromuskul舐er Erkrankungen sind Kontrakturen, d.h. Einsteifungen der Gelenke und Skoliose, also Verkrmmungen der Wirbels舫le, h舫fige Probleme. Die Patienten mssen regelm葹ig darauf untersucht werden. Besonders gro゚ ist die Gefahr bei Rollstuhlabh舅gigkeit und Abnahme der Kraft der Rumpfmuskulatur. Vorsichtiges Dehnen der betroffenen oder gef臧rdeten Gelenke sind notwendig.

Im Einzelfall knnen Orthesen, also Apparate zur Stabilisierung und Funktionsverbesserung von Gelenken bewirken. Beispielsweise wird durch die Fu゚heber-Orthese, oft Peroneus-Schiene genannt, eine Verbesserung des Gehens erreicht bei Patienten, die eine Schw臘he der Fu゚heber aufweisen.

Krankengymnastik dient also dem Erhalten der Kraft bzw. Kr臟tigung, vor allem aber der Funktionsverbesserung und -erhaltung, der Optimierung der Koordination. Die Verbesserung der Ausdauer ist ebenso ein wichtiges Ziel wie das Dehnen verkrzter Muskulatur zur Verhinderung von Kontrakturen. Krankengymnastik strebt weiter die Verbesserung von Durchblutung und Stoffwechsel an. Die Orthostase-Funktionen, also die F臧igkeit, den Kreislauf beim Stehen aufrecht zu erhalten, Osteoporose und Fehlhaltungen zu vermeiden, sind weitere Ziele der Krankengymnastik.

Auch bei Strungen der Lungenfunktion ist Krankengymnastik notwendig, einerseits zum Training der entsprechenden Muskulatur, andererseits zum Erleichtern des Abhustens.

Ergotherapie hat 臧nliche Ans舩ze wie Krankengymnastik, entwickelt seinen Schwerpunkt aber im Bereich der Arme und des Rumpfes. Eine Dom舅e der Ergotherapie ist die Versorgung mit Hilfsmitteln, z.B. Greifzangen, Rollstuhl, Aufrichthilfen, Toilettensitzerhhungen. Ebenso stellt das Beben alltagsrelevanter Aufgaben (ADL = Activities of daily living; engl.) einen wichtigen Bereich dar.

Physikalische Therapie umfasst die verschiedenen Formen der Massagen, die W舐me- und K舁te-Therapie (Thermotherapie), die Balneotherapie (B臈ertherapie) und die Elektrotherapie.

Massagen dienen der Lockerung der verspannten Muskulatur, der Tonusverbesserung, der Verbesserung der Durchblutung und Ern臧rung der Muskulatur (Trophikverbesserung) durch Knetungen, Walkungen, Streichungen, Vibrationen und Bindegewebsmassage.

Die Thermotherapie (W舐me- und K舁te-Therapie) bietet Mglichkeiten, ebenfalls zu einer Lockerung von Muskeln beizutragen. Hierzu gehren ワberw舐mungsbad, Sauna, Packungen (Fango, Moor) und Hei゚e Rolle. Bei umschriebenen Reizungen von Gelenken, beispielsweise bedingt durch Fehlbelastungen kann die lokale Kryotherapie, also K舁te, eingesetzt werden.

Elektrotherapie wird vorwiegend zur Schmerztherapie und zur Stimulation von Muskelgruppen eingesetzt. Durch nieder- und mittelfrequente Strme werden Nerven und Muskeln stimuliert.

Der Einsatz von Exponentialstrom als niederfrequentes Stromverfahren ist eine gezielte Stimulation von Muskelfasen, die nicht mehr von Nerven versorgt werden, sogenannte denervierte Muskelfasern, mglich. Intakte und von Nerven versorgte Muskelfasern werden durch Schwellstrom stimuliert. Beide Stromarten knnen bei neuromuskul舐en Erkrankungen sinnvoll sein, um Muskulatur anzusprechen, eventuell die Durchblutung zu verbessern, dem Patienten das Bewegungsgefhl wiederzugeben.

Bei der transkutanen elektrischen Nervenstimulation (TENS) handelt es sich um ein Verfahren zur Schmerztherapie. Dabei werden Oberfl臘henelektroden auf die Haut geklebt. Hierber wird ein angenehmer Strom beigebracht, der eine Erregung der schnell leitenden sensiblen Nervenfasern bedingt. Im Rckenmark wird durch den Einstrom dieser Impulse der Einstrom von Impulsen der Schmerz leitenden langsameren Fasern gehemmt. Es wird quasi das Tor fr den Schmerz geschlossen. Die Impulse sollen angenehm sein, keinesfalls schmerzhaft. Das Verfahren ist gut vertr臠lich. Es soll aber nicht st舅dig eingesetzt werden, sondern mehrfach am Tag fr etwa 20 Minuten, bei Bedarf auch etwas l舅ger. Wird es kontinuierlich angewendet, ist die Gefahr einer Toleranzentwicklung gro゚.

Auch die Galvanisation ist eine Stromform zur Schmerzminderung. Es handelt sich um Gleichstrom, der entweder durch Gelenke (als Quergalvanisation) oder durch den ganzen Krper (Stangerbad, Vierzellenbad) geleitet wird. Er wirkt neben der Schmerzlinderung auch durchblutungsverbessernd. Beim Stangerbad und Vierzellenbad kommt es darauf an, wie die Polung erfolgt, also ob die Kathode oben und die Anode unten am Krper (aufsteigend) oder umgekehrt (absteigend) angebracht sind. Es kann entweder eine Erhhung (aufsteigend) oder Verminderung (absteigend) des Aktivit舩sniveaus der Nervenzellen des Rckenmarks erfolgen. Will man eine Verminderung der Aktivit舩 von Nervenzellen beispielsweise bei einer spastischen Tonuserhhung erreichen, so wird absteigend geschaltet. Will man bei einer schlaffen L臧mung, also zum Beispiel bei einer spinalen Muskelatrophie, eine Erhhung der Spannung der Muskulatur erreichen, so wird aufsteigend geschaltet.

Interferenzstrom ist ein Mittelfrequenzverfahren, welches einen massage臧nlichen Effekt hat und damit die Muskulatur lockern kann.

Kurzwelle (Diathermie) ist ein Hochfrequenzverfahren, welches eine W舐mebildung in der Tiefe und damit ebenfalls einen entspannenden und lockernden Effekt auf die Muskulatur erreicht.

Ultraschall-Therapie fhrt ebenfalls zu einer W舐mebildung im Gewebe, sie verbessert Durchblutung und Stoffwechselvorg舅ge.


Logop臈ie
Strungen der Sprache und des Sprechens sowie des Schluckens stellen das zentrale Arbeitsgebiet der Logop臈ie dar. Bei neuromuskul舐en Erkrankungen kommen Sprechstrungen vor, die sogenannten Dysarthrie. Sie ist bedingt durch Schw臘hen der fr das Sprechen bentigten Muskulatur. Auch wenn die Sprechstrung durch neuromuskul舐e Erkrankungen bedingt ist, beispielsweise bei der amyotrophischen Lateralsklerose, ist eine Verbesserung des Sprechens durch ein gezieltes Training mglich. Ist keine ausreichende Besserung mglich, die Kommunikation nicht mglich, knnen Kommunikationsger舩e ausprobiert werden.

Auch die Therapie der Schluckstrungen f舁lt in den Aufgabenbereich der Logop臈ie. Strungen des Schluckens kommen besonders bei der amyotrophischen Lateralsklerose und seltenen Formen der spinalen Muskelatrophie vor. Erste Hinweise knnen sich aus Ver舅derungen der Stimme, wie Heiserkeit, und vermehrtem Verschlucken ergeben. Genauere Beurteilungen knnen durch Laryngoskopie (Spiegelung des Kehlkopfs) oder bestimmte Rntgen-Untersuchungen erfolgen. Therapeutische Hilfestellungen und ein ad舍uates Training knnen Logop臈en geben. Das Andicken von Flssigkeiten und Bereiten leicht zu schluckender Speisen sind wichtige Hilfen. Die Deutsche Gesellschaft fr Muskelkranke (DGM) hat ein Buch erarbeitet, in dem die Zubereitung entsprechender Speisen beschrieben ist. Bei der funktionellen Schlucktherapie wird eine Besserung oder Kompensation gestrter Funktionen angestrebt. Die Restitution wird durch den Einsatz stimulierender und hemmender Verfahren mit Dehnungen, leichter manueller Berhrung, Druck, Tapping, Pinseln und anderen Reizen erreicht. Basis knnen auch hier die Behandlungsmethoden auf neurophysiologischer Grundlage wie die Bobath-Methode sein. Die kompensatorischen Verfahren beziehen di舩etische Ma゚nahmen, kontrollierte Platzierung der Nahrung im Mund, トnderung der Kopf- und Krperposition und besondere Schlucktechniken ein. Hervorzuheben sind besonders das Mendelsohn-Manver und das sogenannte supraglottische Schlucken.

Ist das Schlucken nicht mehr oder nicht mehr ausreichend mglich, kann eine sogenannte perkutane endoskopische Gastrostomie (PEG) notwendig werden. Hier wird mittels einer Magenspiegelung eine dnne Sonde durch die Bauchdecke in den Magen bzw. den Dnndarm gelegt. Dies Verfahren ist wenig belastend und wird von den Betroffenen gut toleriert. Auch ist insbesondere bei Personen, die haupts臘hlich wegen der gestrten Zufuhr von Flssigkeit die PEG erhalten haben, die Einnahme von Nahrung ber den Mund weiterhin erg舅zend mglich, auch um die Freude am Geschmack nicht zu verlieren.


Strungen der Lungenfunktion
Schw臘hen der Brustwandmuskulatur, des Zwerchfells und der Bauchmuskulatur knnen zu Strungen der Lungenfunktion fhren. Die verschiedenen neuromuskul舐en Erkrankungen fhren in unterschiedlichem Ausma゚ zu diesen Beeintr臘htigen, je nachdem, welche Muskelgruppen durch die Erkrankung vorzugsweise betroffen sind. Bei Erkrankungen, die die Atemmuskulatur im Verlauf regelm葹ig mit betreffen, sollten routinem葹ig Lungenfunktionsuntersuchungen erfolgen. Auch sollten Patienten darber informiert sein, welche Zeichen auf eine n臘htliche Strung der Atmung hinweisen. Vor allem regelm葹iger morgendlicher Kopfschmerz, Unruhe oder Albtr舫me in der Nacht, das Gefhl, morgens wie ger臈ert aufzuwachen, ein nicht erholsamer Schlaf mssen an diese Problematik denken lassen. Auch eine vermehrte Tagesmdigkeit kann sich hieraus ergeben. In den letzten Jahren wurden gute Fortschritte in der Mglichkeit der oft nur nachts notwendigen Heimbeatmung gemacht. Die Ger舩e sind heute klein, leise, wenig belastend.


Psychologie
Oft werden bei Patienten mit neuromuskul舐en Erkrankungen depressive Strungen beobachtet. Ursache ist oft die Verarbeitung der Erkrankung, oft sind es aber auch Probleme der sozialen Integration und des Erhalts des Arbeitsplatzes. Selbsthilfegruppen knnen hier ganz wichtige Hilfestellungen geben, die Teilnahme an Selbsthilfegruppen ist den Patienten sehr zu empfehlen. In Deutschland ist die Deutsche Gesellschaft fr Muskelkranke in vielen Regionen sehr aktiv. Mitglieder der Gruppen stellen auch Hilfestellungen dar beim Lsen sozialer Probleme oder bei der Beratung bzgl. Hilfsmitteln.

Die Krankheitsverarbeitung spielt bei allen Erkrankungen eine wichtige Rolle. Insbesondere bei chronisch fortschreitenden Erkrankungen ist es oft schwierig, eine konstruktive Einstellung zum Umgang mit der Erkrankung zu finden. Aber nur mit einer konstruktiven Einstellung kann der Patient optimal mithelfen bei der Behandlung. Gespr臘hsgruppen oder psychologische Einzelbehandlungen, z.B. im Rahmen einer station舐en Rehabilitation, knnen hier sinnvoll sein.

Erg舅zend kommen Entspannungsverfahren wie das autogene Training oder die progressive Muskelrelaxation nach Jacobson zum Einsatz.

Aber auch bei die Partner der Erkrankten drfen hier nicht vergessen werden. Auch sie knnen unter Strungen der Verarbeitung der Erkrankung des Partners leiden oder bei der Notwendigkeit der Pflege belastet sein.


Orthop臈ische Ma゚nahmen
Bei Wirbels舫lenverkrmmung (Skoliose) und bestimmten Gelenkver舅derungen knnen operative Ma゚nahmen sinnvoll sein. Dagegen kann die Behandlung von (schmerzhaften) Gelenkver舅derungen oder Fehlstellung, beispielsweise durch Orthesen die Bewegungsf臧igkeit verbessern.


Hilfsmittel
Eine Reihe von Hilfsmittel knnen die Bew舁tigung der Beeintr臘htigungen durch die Krankheit erleichtern oder erst ermglichen. Hierzu knnen gehren Duschstuhl, Badewannen-Lifter, Toilettensitzerhhungen, Rollstuhl, Rampen fr den Rollstuhl, Krankenbett, aber auch kleine Hilfen wie Greifzangen. Hier muss ganz individuell herausgesucht und zusammengestellt werden, welche Hilfsmittel fr den einzelnen sinnvoll und notwendig sind.


Andere Therapieoptionen
Das Verst舅dnis fr die molekulare Basis vieler neuromuskul舐er Erkrankungen hat die diagnostische Genauigkeit erhht und mag die Basis fr gezielte therapeutische Ma゚nahmen bringen. Es gibt vielversprechende Ideen, das Erbgut, die DNA, zu "reparieren", beispielsweise ein fehlendes Gen einzufgen. Vielleicht kann damit eines Tages das Fortschreiten einer Erkrankung aufgehoben oder sogar eine Erkrankung geheilt werden.


Sozialmedizinische Aspekte
Hierbei knnen verschiedene Aspekte zur Sprache kommen. Gilt es zum Beispiel den Arbeitsplatz zu retten, kann das Beantragen einer der Behinderung angepassten Arbeitsplatzeinrichtung wie evtl. auch die Vereinbarung zus舩zlicher Pausen wichtige Untersttzung bringen. Die Sozialarbeiter knnen bei diesen Problemen beraten und untersttzen. Sie wissen, welche Kostentr臠er hierfr anzufragen sind. Auch die Beratung mit der Frage der (Teil-)Berentung kann wichtige Hilfestellungen geben. Bei schwerer betroffenen Personen mssen die Leistungen nach dem Pflegegesetz oder dem Schwerbehindertengesetz bekannt sein. Auch hier muss man wissen, an wen man sich als Betroffener wenden muss.


Station舐e Behandlungsma゚nahmen (Rehabilitation) [Bearbeiten]Regelm葹ige ambulante Behandlungen sind in der Regel erforderlich, um F臧igkeiten kontinuierlich auf einem mglichst stabilen Niveau zu erhalten. Um latent vorhandene F臧igkeiten und muskul舐e Funktionen zu verbessern, den Verlauf damit gnstig zu beeinflussen, ist die station舐e Rehabilitation notwendig. Sie sollte in regelm葹igen Abst舅den erfolgen. Wenn die Erkrankung durch Verschlechterung von Funktionen es erfordert, kann sie in verkrzten Abst舅den erfolgen, beispielsweise j臧rlich. Mit einem entsprechenden Antrag durch den Hausarzt oder betreuenden Neurologen wenden Sie sich an den zust舅digen Kostentr臠er. Fr Berufst舩ige ist der zust舅dige Kostentr臠er der Rentenversicherungstr臠er, also BfA oder LVA. Geht es bei der Reha-Ma゚nahme nicht um den Erhalt der Arbeitsf臧igkeit, ist in der Regel die Krankenkasse anzusprechen.

Neuromuskul舐e Erkrankungen sind selten. Deshalb ist es wichtig ist, dass die Behandlung in einer Rehabilitationsklinik stattfindet, die in der Behandlung neuromuskul舐er Krankheitsbilder versiert ist. Es ist erforderlich, dass die Therapeuten regelm葹ig Patienten mit neuromuskul舐en Erkrankungen behandeln. Intensit舩 und Art der Behandlung unterscheiden sich deutlich von der Behandlung anderer neurologischer Erkrankungen.


Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1
Die Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 (genannt SMARD1, von engl. spinal muscular atrophy with respiratory distress) wurde neben der klassischen SMA als zweite Vorderhornerkrankung im S舫glings- und Kleinkindalter genetisch aufgekl舐t und unterscheidet sich vor allem dadurch, dass hier zu beginn der Krankheit bereits die Atemnot beim Patienten feststellbar ist.

Alter: 1 bis 6 Monate
Zwerchfellparese -> Dyspnoe
besonders distal an den Fu゚gelenken ausgepr臠te Muskelschw臘he

Ursache
Mutationen im IGHMBP2-Gen


 


ゥ 2015 W. H臠eli AG - Orthop臈ie- und Rehatechnik / WebDesign - PixelHouse GmbH - Aarau